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sexta-feira, 16 de janeiro de 2009

Amiotrofia espinhal progressiva


ATENÇÃO! Este é um texto baseado em pesquisa bibliográfica e não se destina à informação de pais ou pessoas com Amiotrofia Espinhal, trata-se de um relato técnico voltado para estudantes e profissionais da área da saúde.

Para mais informações, acesse a página sobre Amiotrofia da Rede Sarah ou a página da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal


A Amiotrofia Espinhal Progressiva (geralmente se usa a abreviação AME - Atrofia Muscular Espinhal) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1 (SMN1 é sigla de Survival Motor Neuron 1 - A tradução seria algo como gene de sobrevivência do neurônio motor). Trata-se de uma doença neuromuscular envolvendo a morte celular dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral

A AME é classificada em 3 tipos, baseada na idade do início da doença:

Tipo I - Também denominada Síndrome de Werdnig-Hoffmann, é a forma aguda, com início dos sintomas antes dos 6 meses de idade. O paciente apresenta hipotonia grave, fraqueza muscular difusa, arreflexia, e incapacidade de sentar sem apoio.


Tipo II - denominada como forma intermediária da AME, com início dos sintomas entre os 6 e 18 meses de idade. Caracteriza-se pelo desenvolvimento motor normal até aproximadamente os 6 meses de idade, sendo que as crianças geralmente alcançam o sentar, sendo no entanto incapazes de alcançar o ortostatismo independente.


Tipo III - Também denominada de doença de Kugelberg-Welander, é a forma tardia da doença, com início dos sintomas após a aquisição da marcha. A criança alcança os marcos normais do desenvolvimento motor no primeiro ano de vida e são capazes de andar.


Nem todos os casos de AME enquadram-se nestas 3 categorias, sendo que muitos casos são melhor definidos como formas intermediárias.


Encontrei na revista Chest de 2004 um artigo interessante sobre o manejo respiratório destes pacientes. Trata-se de um estudo de coorte retrospectivo enfatizando a função respiratória. Vou apresentar abaixo uma tradução livre dos trechos mais interessantes do artigo. Quem dominar o inglês pode baixar gratuitamente no próprio site da chest, basta acessar o seguinte link: Respiratory Capacity Course in Patients With Infantile Spinal Muscular Atrophy Chest 2004, vol. 126, no3, pp. 831-837

Neste estudo, os pacientes com AME tipo I foram classificados em duas categorias: AME tipo I verdadeira, na qual os sintomas se iniciaram antes dos 3 meses e incapazes de sustentar a cabeça, e o Tipo I intermediário, com início dos sintomas entre 3-6 meses sendo capazes de sustentar a cabeça.

TíTULO: Trajetória da capacidade respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal progressiva infantil.

RESUMO:

INTRODUÇÃO: Em pacientes com AME, o comprometimento respiratório envolve principalmente os músculos intercostais, sendo o diafragma relativamente poupado. A fraqueza intercostal é responsável pela deformidade torácica em formato triangular, com aproximação das costelas, resultando em atelectasias e infecções broncopulmonares. O manejo respiratório consiste em fisioterapia respiratória, incluindo manobras de tosse assistida, percussão torácica, hiperinsuflações peíódicas usando ventiladores mecânicos ciclados à pressão (Ventilação com Pressão Positiva Intermitente [VPPI]), e em alguns casos o uso de ventilação nasal noturna ou ventilação via traqueostomia. O objetivo deste estudo é avaliar a trajetória clínica e respiratória de nossa população com AME e avaliar as necessidades respiratórias destes pacientes utilizando VNI ou ventilação via traqueostomia.



MÉTODOS: 33 pacientes com AME tipo I verdadeira, 35 com AME tipo I intermediária, 100 pacientes com AME tipo II, 12 pacientes com AME tipo III. São relatados os sintomas clínicos, a trajetória respiratória, e o manejo respiratório: fisioterapia respiratória, hiperinsuflações periódicas, ventilação nasal noturna, e traqueostomia, além disso a Capacidade Vital Forçada (CVF) foi mensurada diversas vezes ao longo da infânica e adolescência.

RESULTADOS: Em pacientes com AME tipo I verdadeira, 82% dos pacientes morreram, um terço destes foram traqueostomizados. Em pacientes com AME tipo I intermediária, 43% precisaram de ventilação nasal noturna, 57% foram traqueostomizados e 26% morreram. Em pacientes com AME tipo II, 38% precisaram de ventilação nasal noturna, 35% foram traquostomizados e 4% morreram. Em pacientes com AME tipo III, o comprometimento respiratório fopi moderado e iniciou-se após a segunda década de vida

CONCLUSÃO: Os dados demonstram a trajetória de piora progressiva da insuficiência respiratória restritiva em pacientes com AME,e a importância do amnuseio respiratório precoce com o objetivo de limitar as complicações respiratórias e melhorar a qualidade de vida destes pacientes


Comentários:


Durante a ventilação não invasiva (VPPI ou ventilação noturna nasal) , foi necessário o uso de uma cinta abdominal devido a assincronia toraco abdominal (aqui no Brasil também conhecida como distorção torácica). Esta Cinta permitiu melhor ventilação pulmonar. A VPPI foi utilizada por 20 minutos 2-3 vezes ao dia em todos os pacientes, exceto aqueles com dificuldade importante para deglutir saliva. A pressão variou de 15 a 25cmH2O para obter uma expansão satisfatória.


A Ventilação Noturna Nasal (VNN) foi utilizada em casos graves de insuficiência respiratória restritiva com hipercapnia ou em casos de bronquites de repetição. Volume e frequência forma ajustados de forma a garantir uma alta expansão pulmonar e uma PcO2 entre 30 -40 mmHg. A VNN foi contraindicada em casos de acúmulo e saliva com distúrbios da deglutição e/ou congestão pulmonar. A traqueostomia foi realizada em pacientes com vários episódios congestão pulmonar em um mesmo ano, necessitando de ventilação invasiva.


Este artigo é bem completo e tem mais alguns detalhes interessantes. Mas infelizmente não posso traduzir tudo senão terei um mega post! Optei por traduzir os detalhes práticos mais importantes, que foram esses aí de cima.


Espero que tenha ajudado!!!! Aqui no Rio, a próxima terça-feira é feriado. Vou viajar pra aproveitar o feriadão e não garanto outro post antes de segunda à noite. Portanto


Hasta la vista amigos!!!!!!


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